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Das Kohlschütter-Syndrom

Das Kohlschütter-Syndrom gehört zu den Stoffwechselerkrankungen. Es heißt Kohlschütter-Syndrom, weil ein deutscher Arzt namens Kohlschütter in den 70er-Jahren eine Familie mit vielen Kindern aus der Schweiz untersuchte, von denen mehrere an epileptischen Anfällen und einem Zahnschmelzdefekt litten. Daraus resultierte die erste Veröffentlichung über diese Krankheit.

Es gibt wenige Informationen über das Kohlschütter-Syndrom:

Christodoulou et al, 1988 von Sabine übersetzt
Petermöller 1993  
Wiedemann - Kunze Atlas der Klinischen Syndrome/ 5. Auflage
Wikipedia Eintrag in der englischsprachigen Wikipedia

Wir sind eine Familie mit drei Kindern, von denen zwei am Kohlschütter-Syndrom erkrankt sind. Die erkrankten Kinder sind mittlerweile Teenager und infolge der Erkrankung schwerstbehindert. 1996 haben wir eine Tochter,  Miriam, bekommen, die diese Erkrankung glücklicherweise nicht hat.

Bislang gibt es keine Untersuchungsergebnisse, die einen Hinweis darauf erbringen, was im Stoffwechsel der Kinder fehlt bzw. nicht funktioniert. Die Kinder werden „gesund“ geboren und entwickeln sich zunächst altersentsprechend. Sie bringen einen angeborenen Zahnschmelzdefekt mit, der mit Erscheinen der ersten Zähne zutage tritt. Der Krankheitsbeginn ist sehr abrupt und heftig. Das gestern noch scheinbar gesunde Kind zeigt plötzlich mehrere Grand-mal Anfälle und entwickelt eine therapieresistente Epilepsie. Unter dem heftigen Anfallsleiden kommt es zu einem rapiden Abbau der erlernten Fähigkeiten und Kognitionen. Die Folge ist eine schwerste Behinderung.
Die Krankheit zeigt alle Merkmale und den typischen Verlauf degenerativer Stoffwechselerkrankungen.

Aktuell: Zwei Ärzteteams aus London und Heidelberg haben von uns Blutproben der gesamten Familie für ein Gen-Screening erhalten; man hofft dadurch, das betroffene Gen lokalisieren zu können.

 

Marvin

Marvin wurde am 01.05.1988 als gesunder Junge geboren. Seine Entwicklung war zunächst unauffällig, wenngleich er auch ein sehr unruhiges Baby war. Mit 8 ½ Monaten setzte der erste Grand-mal Anfall ein. Für uns als Eltern war dieser Anfall nicht als epileptischer Anfall zu erkennen, sehr bedrohlich und wir hielten es für einen Fast-Plötzlichen Kindstod (NSID). Es folgte ein längerer Krankenhausaufenthalt, von dem wir mit der Diagnose „Epilepsie“ entlassen wurden. Im Folgenden erlebten wir ein ständiges Pendeln zwischen zu Hause und Krankenhäusern und ein Ausprobieren verschiedener Medikamente. Zeitweise und über Wochen hatte Marvin trotz Medikamenten 25 bis 40 Grand-mal Anfälle pro Tag. Es war ein Wunder, dass er überlebte. In den anfallsfreien Phasen hatte er immer wieder Sitzen, Spielen und an der Hand laufen gelernt. Nach dem letzten langen Aufenthalt in der Neurologie und heftigstem Anfallsgeschehen blieben diese Fähigkeiten bis heute erloschen.
Im November 1989 bekamen wir ein schwerstbehindertes Kind mit nach Hause, für das die Ärzte keinen Funken Hoffnung mehr hatten. Marvin war sehr spastisch geworden, konnte nicht mehr sitzen, nicht mehr schlucken und schrie jeden Tag mehrere Stunden lang, ohne dass wir ihn beruhigen konnten. Er schien die Welt um sich herum nicht mehr wahrzunehmen oder begreifen zu können.
Durch verschiedenste Therapien (die ganze Palette von Vojta, Bobath, SI, Castillo-Moralis) und durch ständige Ansprache und Berührung haben wir uns bemüht, Marvin unserer Welt wieder zugänglich zu machen. Gleichzeitig haben wir in Eigenverantwortung und nach Rücksprache mit den Neurologen begonnen, ganz langsam alle Antiepileptika, die uns eher schädigend als wirksam erschienen, auszuschleichen. Zeitgleich wurde Marvin in homöopathische Behandlung gegeben.

Marvin war ein charmanter Junge mit schwersten Behinderungen, der die Gesellschaft der Menschen um sich herum genießen konnte und dabei sehr ausgeglichen und zufrieden wirkte. Auch heute noch hat er Anfälle. Mal mehr, mal weniger, er und wir leben damit. Marvin wird weiterhin am Kinderneurologischen Zentrum in Düsseldorf betreut. Neben der Schulmedizin stützten wir Marvins Gesundheit durch Homöopathie und energetischem Heilen (nach Horst Krohne).

Am 3. April 2010 starb Marvin an den Folgen einer Lungenentzündung.

 

Theresa

Theresa wurde am 25.02.1990 als gesundes Mädchen geboren. Tessi war ein Bilderbuchbaby und sehr unkompliziert. Natürlich haben wir ihre Entwicklung genau beobachtet. Wer einmal erlebt hat, wie ein gesundes Kind über Nacht zu einem schwerkranken mutiert, kann sich von diesem Schock nicht mehr freimachen. Tessi hatte mit 9 Monaten im Rahmen eines 3-Tage-Fiebers einen Fieberkrampf und wurde daraufhin in der Neurologie durchgecheckt, zumal sie ja einen erkrankten Bruder hatte. Das Ergebnis war beruhigend und das Kind ohne Befund. Als Tessi 1 Jahr alt war, waren auch wir sicher, dass sie außer Gefahr war. Tessi war ein sehr freundliches und kontaktfreudiges Baby. Sie lief an den Möbeln und an der Hand und brabbelte im Babytalk (Mama, Papa, Wawa, Auto etc.) Mit 13,5 Monaten begann Tessi ebenfalls zu krampfen. Auch ihre Epilepsie ist therapieresistent. Innerhalb eines halben Jahres hatte sie so stark abgebaut, dass sie nur noch auf dem Bauch liegen konnte und versuchte ihren Kopf auf etwas Hartes zu schlagen, um sich selbst wahrzunehmen. Auch Tessi schrie jetzt viele Stunden am Tag ohne dass ihr Schreien zu beeinflussen war. Wie schon bei Marvin, so bekam auch Tessi verschiedenste Therapieangebote.
Erst nach ihrer Erkrankung begannen unsere Ärzte nach genetischen Ursachen zu suchen, wir stellten 1993 Marvin und Tessi auf einem Neuropädiaterkongress in Göttingen vor, ein anwesender Professor konnte sich an den Artikel des Herrn Kohlschütter erinnern, und so hatten wir vier Jahre nach Marvins Erkrankung einen Namen für das über uns hereingebrochene Schicksal: "Kohlschütter-.Syndrom" (wird gelegentlich in der Literatur auch Kohlschütter-Tonz-Syndrom genannt.) .

Theresa ist heute ein Teenie, der trotz seiner schweren Behinderung die Launen einer Pubertären über uns ergehen lässt. Sie ist insgesamt motorisch etwas besser als ihr Bruder, sitzt im Rollstuhl, trainiert im Heimtrainer und Stehständer. Auch sie hat noch Anfälle.

 

  


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- (c) vom 08.05.2015